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[導(dǎo)讀]約有8%的世界人口受到遺傳綜合征的困擾,此類患者往往具有可識別的面部特征。然而,遺傳綜合征的診斷過程卻出奇陳舊,大多數(shù)時候需要醫(yī)生手工測量面部特征之間的距離。1月7日,總部位于波士頓的人工智能公司FDNA發(fā)布了一項最新研究,他們發(fā)現(xiàn),通過訓(xùn)練數(shù)萬張真實的患者面部圖像,人工智能能夠以較高的精度從人臉照片中識別出罕見遺傳綜合征。

約有8%的世界人口受到遺傳綜合征的困擾,此類患者往往具有可識別的面部特征。然而,遺傳綜合征的診斷過程卻出奇陳舊,大多數(shù)時候需要醫(yī)生手工測量面部特征之間的距離。1月7日,總部位于波士頓的人工智能公司FDNA發(fā)布了一項最新研究,他們發(fā)現(xiàn),通過訓(xùn)練數(shù)萬張真實的患者面部圖像,人工智能能夠以較高的精度從人臉照片中識別出罕見遺傳綜合征。

這項研究題為《通過深度學(xué)習(xí)識別遺傳疾病的面部表型》(Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning),發(fā)表于《自然-醫(yī)學(xué)》雜志。

《自然-醫(yī)學(xué)》雜志評價稱,盡管這項研究的測試集相對較小,但其結(jié)果表明人工智能可能有助于診斷罕見遺傳疾病。

獨立實驗勝過臨床專家

論文的第一作者亞龍·古羅維奇(Yaron Gurovich)及其同事利用17000多張面部圖像訓(xùn)練了一種名為DeepGestalt的深度學(xué)習(xí)算法。DeepGestalt結(jié)合了計算機視覺和深度學(xué)習(xí)算法,是一種新型面部分析框架,能夠分辨出數(shù)百種遺傳綜合征的面部表征。

DeepGestalt算法的圖像處理及分析過程。

上述17000張面部圖像代表了超過200種的綜合征,例如先天性胸腺發(fā)育不良、 全前腦畸形、魯賓斯坦-泰比綜合癥、胎兒酒精綜合癥等。

在這項研究的兩組獨立測試集實驗中,人工智能算法被要求列出每張面部圖像可能代表的綜合征,并按不同綜合征的概率依次排序。實驗結(jié)果顯示,人工智能有90%的概率能成功地在前10個答案中列出正確的疾病名稱。

人工智能還在三個獨立實驗中戰(zhàn)勝了臨床專家。研究人員介紹,在反映實際臨床問題的最后一個實驗中,人工智能算法Deepgestalt在502個不同的圖像上識別出正確綜合征的準(zhǔn)確率達(dá)到了91%。

論文第一作者亞龍·古羅維奇(Yaron Gurovich)認(rèn)為,他們的工作提高了標(biāo)準(zhǔn)化描述遺傳疾病特征的能力,為未來的研究和應(yīng)用打開了大門,也有助于新型遺傳疾病的鑒定。

擔(dān)憂歧視性濫用

論文合著者凱倫·葛利普(Karen Gripp)說,這是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域期待已久的突破,“通過這項研究,我們發(fā)現(xiàn)在臨床工作中加入自動化的面部分析框架(例如DeepGestalt)有助于實現(xiàn)早期診斷和治療,還可以幫助人們提高生活質(zhì)量。”

但是,人臉圖像是敏感且容易獲取的數(shù)據(jù),若使用不慎,看臉識疾病的技術(shù)將引發(fā)歧視等倫理問題。

三年前,上海交通大學(xué)教授武筱林訓(xùn)練出了可以看臉識罪犯的人工智能系統(tǒng),準(zhǔn)確率達(dá)到86%。當(dāng)時,這項研究引發(fā)了廣泛爭議,也遭受了紛至沓來的批評。不少學(xué)者認(rèn)為該研究充滿了歧視和誤導(dǎo),將給無辜的人們帶來巨大的麻煩。

也許是因為這樣的前車之鑒,F(xiàn)DNA最新研究的作者指出,應(yīng)防止DeepGestalt技術(shù)的歧視性濫用。

2015年準(zhǔn)確率為25%

說回到人工智能公司FDNA。2014年,F(xiàn)DNA推出了臉部疾病識別產(chǎn)品,名為Face2Gene,可以幫助識別大約50種已知的遺傳綜合征。

到2015年,F(xiàn)DNA引入了深度學(xué)習(xí)算法和英偉達(dá)的CUDA通用并行計算架構(gòu)。當(dāng)時,F(xiàn)DNA計劃將Face2Gene的診斷準(zhǔn)確率從25%提升至40%。

據(jù)FDNA公司介紹,他們用了三年的時間在Face2Gene平臺上收集了15萬名患者的面部數(shù)據(jù)。這次研究的17000多張面部圖像正是出自這個數(shù)據(jù)庫。

Face2Gene的使用方法是將病人的人臉照片與確診病人的照片進(jìn)行比對,再根據(jù)患病的可能性,從高到低給出一系列潛在的診斷。患者還可以通過手機APP將自己的照片上傳到服務(wù)器,以獲取初步的診斷結(jié)果。

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