“我們的孩子將來聽力正常的幾率很大。”說這話的,是朝陽區(qū)的一對新婚夫婦。他倆自小耳聾,非常想要孩子,但又擔心將耳聾遺傳給孩子。經(jīng)過一項名為“致聾基因篩查”的新技術檢測,確認他們兩人的耳聾致病基因不一樣,這讓他們對生育健康的寶寶充滿了希望。
“致聾基因篩查”的過程很簡單,取幾滴血液滴在指甲大小的生物芯片上,6小時后就能找出致聾基因。這張用于檢測遺傳性耳聾的基因芯片,由中關村企業(yè)博奧生物有限公司研發(fā),是全球第一張用于臨床的致聾基因檢測芯片。
北京將“高危人群致聾基因篩查”列入“2011年市政府為民辦實事工程”,政府購買服務,免費為兩萬多名持證聽力殘疾者檢測。目前,16區(qū)縣20839位聾人接受了致聾基因篩查,篩查率達96.3%,2970人檢測出攜帶致聾基因突變。“該群體的遺傳性耳聾發(fā)病率高,生育耳聾后代的幾率高。”參與本次項目的解放軍總醫(yī)院教授戴樸說,建議聾人婚戀時,注意自己檢測結果卡片的顏色,要找和自己卡片顏色不同的人,這樣生育耳聾后代的風險就會大大降低。
在博奧生物推出生物芯片前,醫(yī)院沒有常規(guī)的遺傳性耳聾基因檢測項目。檢測致聾基因必須進行基因組測序,耗資巨大。
遺傳性耳聾基因檢測芯片雖然只有指甲大,市場價格僅數(shù)百元,卻能同時檢測重度先天性耳聾、藥物性耳聾等與聾病相關的9個基因位點。致聾基因篩查可以盡早明確耳聾病因,及早采取治療干預措施,降低聾兒出生幾率。
海淀區(qū)一位懷孕4個月的聾人來檢測,希望腹中胎兒避免悲劇。檢測結果顯示,她攜帶了線粒體突變基因,又叫一針致聾基因。“藥物性耳聾基因攜帶者對鏈霉素等數(shù)十種氨基糖苷類抗生素敏感,只要打一針這類抗生素,就會致聾。但只要不注射此類敏感藥物,就可避免耳聾的發(fā)生。”中國工程院院士、博奧生物技術總監(jiān)程京說。
藥物性耳聾基因屬于母系遺傳,如果女士有致聾基因,那么她母親、兄弟姐妹以及她的孩子也全部帶有這種基因。她生的男孩,打致聾針會致聾,第三代則不會再遺傳這種基因;但如果她生的是女孩,不僅打針會致聾,后代還將延續(xù)遺傳。“項目團隊在篩查過程中通過一個前來檢測的聾人,發(fā)現(xiàn)了他的家族里有10多人都攜帶這種基因。雖然有些人聽力正常,但他們一定要注意安全用藥。”博奧生物市場總監(jiān)趙智賢說,生物芯片讓一人檢測多人受益,甚至是多家受益。
生物芯片,結合了生物醫(yī)藥檢測技術和微電子技術,將核酸或蛋白質(zhì)片段有序地組合在小小的基片上,將待檢樣本與芯片上的核酸或蛋白質(zhì)進行反應,從而分析待檢標本的相應成分。上世紀末,生物芯片在歐美興起。已是美國納米基因(Nanogen)公司首席科學家的程京,2000年在中關村創(chuàng)辦博奧生物,開始了生物芯片的研發(fā)。2003年非典肆虐時,程京和他的團隊7天不眠不休,研制出用于非典病毒檢測的生物芯片,經(jīng)400多例臨床樣品檢測分析,證實檢測結果最為準確。生物芯片在我國首次投入臨床應用,就顯示出巨大威力。隨后,博奧生物順利獲得了第一張醫(yī)療器械證書、第一項生物芯片外國專利授權,陸續(xù)推出了60余項生物芯片、檢測儀器等產(chǎn)品。其中遺傳性耳聾基因檢測芯片、細胞活力電旋轉檢測芯片等十余項生物芯片均為世界首創(chuàng)。美國《財富》雜志報道稱,博奧生物“已經(jīng)成為中國第一家進入世界水平的生物技術公司”。