基因測(cè)試助力個(gè)性化醫(yī)療 每個(gè)病人都是“一堆數(shù)據(jù)”

隨著基因測(cè)序成本的下降，監(jiān)控設(shè)備的小型化，移動(dòng)連接和網(wǎng)絡(luò)覆蓋范圍擴(kuò)大，計(jì)算機(jī)計(jì)算能力的大幅提升，“個(gè)性化醫(yī)療”越來(lái)越成為可能。未來(lái)人們可能只需花費(fèi) 500-1000美元就能進(jìn)行個(gè)人遺傳檢測(cè)，醫(yī)生可以根據(jù)基因芯片分析個(gè)人對(duì)藥物的敏感度和承受力，更有針對(duì)性地開(kāi)處方，避免不必要的浪費(fèi)或風(fēng)險(xiǎn)。 

自從 2001 年 2 月人類(lèi)DNA測(cè)序初步完成后，隨著基因功能研究的深入，人們對(duì)基因、蛋白、疾病機(jī)理的了解不斷深入，“個(gè)性化醫(yī)療”被提了出來(lái)。所謂“個(gè)性化醫(yī)療”，就是針對(duì)不同的個(gè)體制定特定的醫(yī)療及康復(fù)方案。

在《星際迷航》中，有一款可以在數(shù)秒間掃描出人類(lèi)生命體征的神器：三錄儀。今年 5 月份，加州公司 Scanadu 就研發(fā)出一款類(lèi)似產(chǎn)品“Scanadu Scout”，只要將該設(shè)備放置于使用者的額頭上，它就會(huì)通過(guò)列陣傳感器和一個(gè)攝像頭進(jìn)行掃描，并在十秒內(nèi)測(cè)量你的心率、體溫、血液中的氧含量、呼吸頻率、血壓、心電圖和情緒壓力水平，并將結(jié)果通過(guò)藍(lán)牙直接發(fā)送到智能手機(jī)中。該設(shè)備還能儲(chǔ)存歷史數(shù)據(jù)，使患者可以跟蹤監(jiān)控生命體征變化。

而 9 月末在美國(guó)股市 IPO 的 Foundation Medicine 公司，則因其曾為喬布斯提供癌癥基因監(jiān)測(cè)而備受關(guān)注?，F(xiàn)在，普通人只要花 6000 美元，就可以發(fā)現(xiàn)可能引起腫瘤的所有基因突變。

這些工具都為“個(gè)性化醫(yī)療”提供了可能性。紐約西奈山醫(yī)療中心是這一領(lǐng)域的領(lǐng)跑者。《麻省理工科技創(chuàng)業(yè)》描述這家醫(yī)院“在吃一顆名為大數(shù)據(jù)的藥”。在西奈山醫(yī)療中心的地下室里，一堆超過(guò) 300 萬(wàn)美元的超級(jí)計(jì)算機(jī)在嗡嗡作響，還有一排新的計(jì)算機(jī)處理器和硬盤(pán)驅(qū)動(dòng)器要加入進(jìn)來(lái)。來(lái)自 Facebook 的首席數(shù)據(jù)科學(xué)家杰夫. 哈默巴赫爾(Jeff Hammerbacher)負(fù)責(zé)設(shè)計(jì)這一切，他用分析目標(biāo)在線廣告的數(shù)據(jù)技術(shù)來(lái)分析各類(lèi)基因數(shù)據(jù)和生物學(xué)信息，目的是減少醫(yī)療費(fèi)用，同時(shí)探索“個(gè)性化醫(yī)療”。 

 西奈山醫(yī)院的很多新設(shè)備都是用來(lái)采集分析數(shù)據(jù)的。它運(yùn)行 Hadoop 軟件進(jìn)行大數(shù)據(jù)分析。醫(yī)院希望計(jì)算機(jī)專(zhuān)家利用大數(shù)據(jù)來(lái)尋找聯(lián)系，比如在 ICU 中發(fā)現(xiàn)的微生物的 DNA，或者跟蹤那些使用家用監(jiān)控器的病人發(fā)來(lái)的數(shù)據(jù)流。

西奈山的嘗試

西奈山是一家位于紐約的私立醫(yī)院，擁有1406張床位以及一所醫(yī)學(xué)院，每年接待 50 萬(wàn)病人。它越來(lái)越變得像一家信息公司：它擁有 26735 個(gè)病人的 DNA 樣本、血漿以及其他生物樣本;它完成了 1.2 億美元的電子醫(yī)療系統(tǒng)的安裝，花了很多錢(qián)招募像哈默巴赫爾這樣的計(jì)算機(jī)專(zhuān)家。

西奈山參與了奧巴馬政府提出的醫(yī)療改革試驗(yàn)計(jì)劃。奧巴馬總統(tǒng)希望醫(yī)院和醫(yī)生辦公室實(shí)現(xiàn)醫(yī)療信息計(jì)算機(jī)化，減少浪費(fèi)和醫(yī)療失誤，最重要的是通過(guò)信息化手段把巨額醫(yī)療開(kāi)支降下來(lái)。每年，美國(guó)要支出 3 萬(wàn)億美元在醫(yī)療保健上。科學(xué)家尤其是數(shù)據(jù)科學(xué)家們認(rèn)為，對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入挖掘會(huì)是個(gè)省錢(qián)的好辦法。

傳統(tǒng)的醫(yī)院有個(gè)悖論，這就是從重癥病人身上能賺更多的錢(qián)。華盛頓的醫(yī)改推動(dòng)醫(yī)院向一個(gè)新模式挺進(jìn)，這被稱(chēng)為“責(zé)任關(guān)懷”，它希望人們不要生病，保持身體健康。參與這一計(jì)劃的醫(yī)療機(jī)構(gòu)如果能通過(guò)這種方式在降低成本的同時(shí)提升治療效果，它們會(huì)分享政府的刺激基金;反之，如果成本上升，它們可能面臨處罰。

西奈山醫(yī)院在做的事情之一，就是采用計(jì)算機(jī)模型關(guān)注一些變量，比如不同的病人曾經(jīng)的就診記錄等各種數(shù)據(jù)，以此預(yù)測(cè)哪一個(gè)病人最可能回到醫(yī)院。這個(gè)建立在醫(yī)院數(shù)據(jù)上的模型能告訴那些照顧慢性疾病的人，哪些病人需要密切后續(xù)觀察以及額外的幫助。在一項(xiàng)初步研究中，這個(gè)程序讓再住院率下降了一半，現(xiàn)在，這個(gè)程序正在全院推廣。

這些患者信息會(huì)被錄入超級(jí)電腦中。單獨(dú)儲(chǔ)存數(shù)據(jù)是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)，每個(gè)患者樣本中，一個(gè)基因組就包括了 3000 億個(gè)字節(jié)的數(shù)據(jù)。

醫(yī)院聘請(qǐng)了一位計(jì)算機(jī)生物學(xué)家埃里克·斯凱特領(lǐng)導(dǎo)西奈山基因組學(xué)以及多維度生物研究所，他原先在基因測(cè)序公司太平洋生物科學(xué)公司任職。他會(huì)用天氣與市場(chǎng)的數(shù)學(xué)原理來(lái)評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)，一旦患病，再結(jié)合個(gè)體信息確定疾病的亞型，并建議該采用何種最佳的治療方法。

哈默巴赫爾的新設(shè)備就是用來(lái)干這個(gè)的。它運(yùn)行 Hadoop 軟件進(jìn)行大數(shù)據(jù)分析。Hadoop 是最受歡迎的在互聯(lián)網(wǎng)上對(duì)搜索關(guān)鍵字進(jìn)行內(nèi)容分類(lèi)的工具，被用于金融、零售、互聯(lián)網(wǎng)廣告精準(zhǔn)投放等多個(gè)領(lǐng)域的大數(shù)據(jù)分析。和這些領(lǐng)域相比，病人數(shù)據(jù)并不大，也不是很動(dòng)態(tài)。新的記錄很少會(huì)被加進(jìn)來(lái)，如果病人去了另一家醫(yī)院，就更少了。他希望利用大數(shù)據(jù)來(lái)尋找聯(lián)系，比如在 ICU 中發(fā)現(xiàn)的微生物的 DNA，或者跟蹤那些使用家用監(jiān)控器的病人發(fā)來(lái)的數(shù)據(jù)流。

喬·達(dá)德利(Joel Dudley)是西奈山醫(yī)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)信息系主任。他將許多糖尿病人的信息放進(jìn)一個(gè)算法里，比如血糖水平、身高、體重、年齡等，集群成類(lèi)似網(wǎng)絡(luò)的形態(tài)，這個(gè)網(wǎng)絡(luò)上生成的各個(gè)“熱點(diǎn)”則是糖尿病患者表現(xiàn)出的相似處。他嘗試著找出他們是否擁有相似的遺傳屬性，他用這種方式探索 DNA 信息對(duì)預(yù)測(cè)病人病情發(fā)展可能的作用。打個(gè)不恰當(dāng)?shù)谋扔鳎@有點(diǎn)像智能網(wǎng)絡(luò)廣告，是按照你是誰(shuí)和你最新訪問(wèn)過(guò)什么網(wǎng)站來(lái)確定廣告播放的。

這是數(shù)據(jù)切入醫(yī)療的一種方式。在未來(lái)，每個(gè)病人都是達(dá)德利口中所說(shuō)的“一堆檔案數(shù)據(jù)”。達(dá)德利的目標(biāo)是，未來(lái)每個(gè)病人在接受治療甚至被診斷前，將和每一個(gè)曾經(jīng)走進(jìn)過(guò)西奈山的病人做比較。你能從定量角度衡量這個(gè)病人的風(fēng)險(xiǎn)。舉個(gè)例子，45 歲的知名律師卡伊倫·霍羅漢(Kieran P. Holohan)在 2009 年被確診為急性髓性白血病。經(jīng)過(guò)化療，他的病情有所緩解，于是，醫(yī)生建議他進(jìn)行骨髓移植。但在做過(guò)基因測(cè)試后，卻發(fā)現(xiàn)他的白血病是一個(gè)突變基因引起的。這意味著，他完全沒(méi)必要進(jìn)行骨髓移植。于是，他接受了更多化療，而他的病情也一直處于緩解期，沒(méi)有惡化。

基于基因信息，為不同的患者量身定制相應(yīng)的治療，在癌癥治療中已經(jīng)初見(jiàn)成效。 

 西奈山醫(yī)院的很多新設(shè)備都是用來(lái)采集分析數(shù)據(jù)的。它運(yùn)行 Hadoop 軟件進(jìn)行大數(shù)據(jù)分析。醫(yī)院希望計(jì)算機(jī)專(zhuān)家利用大數(shù)據(jù)來(lái)尋找聯(lián)系，比如在 ICU 中發(fā)現(xiàn)的微生物的 DNA，或者跟蹤那些使用家用監(jiān)控器的病人發(fā)來(lái)的數(shù)據(jù)流。

個(gè)性化醫(yī)療的前景

個(gè)性化醫(yī)療會(huì)徹底改變我們對(duì)待健康和疾病的方式，無(wú)論從政府、技術(shù)、學(xué)術(shù)、產(chǎn)業(yè)層面，個(gè)性化醫(yī)療都是大勢(shì)所趨。

我們對(duì)每種藥物的反應(yīng)，至少部分受控于我們的基因。同一種藥物會(huì)在不同人身上產(chǎn)生截然不同的療效和副作用。實(shí)現(xiàn)商業(yè)化的大多數(shù)藥物，其開(kāi)發(fā)的初衷是為了治療盡可能多的人。

美國(guó)最受尊敬的心臟病學(xué)家之一埃里克·托普在《顛覆醫(yī)療：大數(shù)據(jù)時(shí)代的個(gè)人健康革命》中舉例，就高血壓而言，目前至少有 6 種不同的藥物類(lèi)別、超過(guò)一百種不同的藥物來(lái)治療血壓?jiǎn)栴}，而每一個(gè)高血壓病人都有不同的根源?？茖W(xué)家在研究中發(fā)現(xiàn)，有一種高血壓與 Adducin 基因有關(guān)，這種基因變體存在于大約 20% 高血壓患者體內(nèi)。于是，就有一項(xiàng)針對(duì)攜帶 Adducin 基因變體患者具體療法問(wèn)世，此療法對(duì)這一基因攜帶者效果很好，患者血壓平均下降了 14 毫米汞柱。

從技術(shù)上說(shuō)，基因測(cè)序正變得越來(lái)越快、越來(lái)越便宜?，F(xiàn)在全基因組測(cè)序的成本已經(jīng)逼近 1000 美元，還在繼續(xù)下降中。計(jì)算能力的提升，讓一些公司涉足用大數(shù)據(jù)分析人類(lèi)的基因序列。2011 年成立的初創(chuàng)公司 Bina Technology 做的就是這個(gè)事情。它們的分析結(jié)果將為研究機(jī)構(gòu)、臨床醫(yī)師等提供研究素材。

另一方面，數(shù)字化人體的監(jiān)測(cè)工具不斷演進(jìn)，那些被染色體排序或其他生物指標(biāo)確定為某種疾病的高?；颊?，甚至可以植入體積極小的納米傳感器。這些傳感器一旦在血液中鎖定目標(biāo)，他們可以將信息傳導(dǎo)至患者的智能手機(jī)，在疾病早期就給人以警示。

在《顛覆醫(yī)療》結(jié)尾，埃里克·托普預(yù)言，未來(lái)人們可能只需花費(fèi) 500-1000 美元就能進(jìn)行個(gè)人遺傳檢測(cè)，醫(yī)生可以根據(jù)基因芯片分析個(gè)人對(duì)藥物的敏感度和承受力，更有針對(duì)性地開(kāi)處方，避免不必要的浪費(fèi)或風(fēng)險(xiǎn)。

在研究的基礎(chǔ)上建立相應(yīng)的數(shù)據(jù)庫(kù)，結(jié)合日益普及的個(gè)人基因監(jiān)測(cè)服務(wù)，正成為個(gè)性化醫(yī)療的基礎(chǔ)。