2010年2月，羅森伯格的Ion Torrent公司推出了世界上第一臺半導(dǎo)體測序儀--PGM，這也是首臺“桌面型”（benchtop）測序儀。PGM的測序原理不同于此前的測序技術(shù)。隨著2011年三款新的測序平臺的發(fā)布，此領(lǐng)域的變革步伐不斷加快。這三款新平臺分別為：Ion Torrent的PGM、Pacific Biosciences的RS和Illumina的MiSeq。
研究人員發(fā)現(xiàn)，Ion Torrent、MiSeq和PacBio RS技術(shù)所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)對富含GC、中性和富含AT的基因組都表現(xiàn)出近乎完美的覆蓋，只是在利用PGM對富含AT的惡性瘧原蟲（Plasmodium falciparum）基因組進行測序時，有大約30%的基因組無覆蓋。
這三臺快速周轉(zhuǎn)的測序儀都能夠產(chǎn)生有用的序列。然而，就數(shù)據(jù)質(zhì)量和應(yīng)用而言，還存在很大差異。產(chǎn)量有限且每個堿基的費用高阻礙了大規(guī)模測序項目在PacBio儀器上的開展。從實用性和流程方便性來看，PGM和MiSeq相當接近。決定購買哪一臺將取決于可利用的資源、現(xiàn)有設(shè)施和人員的經(jīng)驗，當然，資金和應(yīng)用也要考慮。
雖然目前個人化基因測序儀更多地還是用于科研，但對它在臨床上的應(yīng)用，是Life公司和IIIumina公司當下都在積極推進的最重要的方向。 Life在2011年7月就PGM的臨床應(yīng)用，向FDA提交了申請。IIIumina公司也緊隨其后：“我們正在申請FDA對MiSeq的審批。MiSeq在設(shè)計過程中就考慮到了特定的臨床應(yīng)用環(huán)境，我們相信這個系統(tǒng)的許多特征會有助于它獲得FDA的批準。
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