中國(guó)科學(xué)家攜手至本醫(yī)療公布亞洲人群最大規(guī)模臨床基因組研究

推動(dòng)癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床治療決策

上海2022年8月10日 /美通社/ -- 近日，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院王銘輝教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合多家醫(yī)院與國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的精準(zhǔn)醫(yī)療公司至本醫(yī)療合作，在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)雜志《自然-通訊》（Nature Communications）公布了一項(xiàng)亞洲癌癥人群基因組特征的研究成果，這是截止目前最大規(guī)模的亞洲癌癥人群臨床基因組全面分析，或?qū)χ袊?guó)癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床決策產(chǎn)生重要意義。

《自然-通訊》

亞洲人群最大規(guī)模臨床基因組研究，或?qū)Π┌Y精準(zhǔn)診療的臨床治療決策產(chǎn)生影響

癌癥的發(fā)病率和死亡率仍然是中國(guó)公共衛(wèi)生面臨的主要挑戰(zhàn)。根據(jù)國(guó)家癌癥中心數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)每年新發(fā)癌癥人群超過400萬人，每年有超過 200 萬人死于癌癥。近年來，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，癌癥正在向基因組學(xué)、精準(zhǔn)腫瘤學(xué)、個(gè)體化診療等方向快速發(fā)展。

眾所周知，癌癥的發(fā)生發(fā)展受到基因、年齡、環(huán)境、習(xí)慣、地域等多個(gè)因素的影響，西方人群在這一領(lǐng)域的研究已取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步，發(fā)現(xiàn)了一系列在癌癥發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮驅(qū)動(dòng)作用的癌癥相關(guān)基因。但是亞洲癌癥人群有著自己的"特色"，遺憾的是，國(guó)內(nèi)一直缺乏大規(guī)模的系統(tǒng)性的臨床基因組數(shù)據(jù)。

基于此，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院王銘輝教授團(tuán)隊(duì)帶領(lǐng)多家醫(yī)院攜手至本醫(yī)療，在國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《自然-通訊》（Nature Communications）公布了亞洲人群大規(guī)?；蚪M學(xué)的研究成果。該研究作為目前最大規(guī)模的亞洲癌癥患者在基因組層面的研究，填補(bǔ)了中國(guó)在該領(lǐng)域的研究空白。

研究團(tuán)隊(duì)收集了超過萬例亞洲癌癥患者的樣本，分布在31個(gè)民族，覆蓋非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝細(xì)胞癌、食管癌等25個(gè)主要癌種和100多個(gè)腫瘤亞型。通過二代測(cè)序（NGS）技術(shù)對(duì)這些腫瘤樣本進(jìn)行全面測(cè)序和系統(tǒng)分析，率先探索了常見癌癥相關(guān)基因在亞洲人群體細(xì)胞中的變異情況，對(duì)推動(dòng)中國(guó)癌癥人群的個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)療有著極其重要的臨床意義。

研究首次發(fā)現(xiàn)，64%的中國(guó)癌癥患者具有臨床上可用藥的潛在基因突變。按照中國(guó)每年400萬新增癌癥人群計(jì)算，這意味著，每年或有超過250萬的中國(guó)癌癥患者可以通過基因檢測(cè)對(duì)癥用藥，選擇適合的靶向/免疫藥物，延長(zhǎng)生存期，獲得更高的生活質(zhì)量。這一發(fā)現(xiàn)或會(huì)影響中國(guó)癌癥精準(zhǔn)診療的臨床決策。

此外，研究團(tuán)隊(duì)還從基因?qū)用鎸⒅袊?guó)人群與西方人群突變特征的異同進(jìn)行了系統(tǒng)分析和全面對(duì)比，全面闡述了東西方癌癥患者的不同基因組特征，為中國(guó)精準(zhǔn)治療的國(guó)際實(shí)時(shí)接軌提供了重要基礎(chǔ)證據(jù)。

該研究的通訊作者之一，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院王銘輝教授表示，"這是首次在亞洲癌癥人群中進(jìn)行大規(guī)模的臨床基因組研究，對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展和個(gè)體化診療具有重要意義。期待未來能有更多中國(guó)癌癥人群的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，推動(dòng)癌癥臨床診療的發(fā)展，推進(jìn)健康中國(guó)2030宏偉目標(biāo)。"

至本醫(yī)療以科技硬實(shí)力 賦能精準(zhǔn)診療惠及患者需求

作為深耕腫瘤領(lǐng)域多年的精準(zhǔn)醫(yī)療企業(yè)，至本醫(yī)療自成立起來，就致力于利用先進(jìn)的二代測(cè)序技術(shù)和強(qiáng)大的生信分析能力推動(dòng)癌癥精準(zhǔn)診療，并在國(guó)內(nèi)率先完成包括實(shí)驗(yàn)室管理、產(chǎn)品驗(yàn)證、臨床驗(yàn)證的全面體系建設(shè)。

至本醫(yī)療十分重視技術(shù)和學(xué)術(shù)科研的投入，成立初期就圍繞腫瘤臨床研究全面布局，組建了研發(fā)部、醫(yī)學(xué)部、計(jì)算機(jī)腫瘤部等多個(gè)部門，專注檢測(cè)技術(shù)研發(fā)及腫瘤基礎(chǔ)研究探索，聚焦新技術(shù)的臨床應(yīng)用及臨床轉(zhuǎn)化研究，在腫瘤基因組學(xué)、腫瘤個(gè)體化診療、新靶點(diǎn)探索、腫瘤免疫、腫瘤大數(shù)據(jù)等方面取得了豐碩成果。

至本醫(yī)療與國(guó)內(nèi)外臨床專家緊密合作，已在國(guó)內(nèi)外主要學(xué)術(shù)期刊發(fā)表學(xué)術(shù)成果近400篇，累計(jì)影響因子超過1100分，多項(xiàng)重磅文章問鼎《細(xì)胞》、《自然-通訊》、《癌癥-通訊》《臨床腫瘤學(xué)雜志》等知名國(guó)際學(xué)術(shù)期刊。憑借堅(jiān)實(shí)的學(xué)術(shù)和科研能力，目前，至本醫(yī)療的業(yè)務(wù)范圍已覆蓋全國(guó)40多個(gè)城市超過500家醫(yī)院，研究范圍覆蓋肝膽腫瘤、軟組織與骨腫瘤、年輕乳腺癌領(lǐng)域，通過推出多個(gè)真實(shí)世界研究，為腫瘤患者探求更優(yōu)解決方案。

強(qiáng)大的科研實(shí)力也吸引了制藥企業(yè)的關(guān)注，至本醫(yī)療分別與拜耳、武田、強(qiáng)生、阿斯利康等跨國(guó)制藥企業(yè)達(dá)成戰(zhàn)略合作，共同開發(fā)和推進(jìn)腫瘤創(chuàng)新藥和伴隨診斷產(chǎn)品的研發(fā)及商業(yè)化進(jìn)程。其中，由至本醫(yī)療與拜耳共同合作開發(fā)的泛癌種NTRK伴隨診斷試劑盒（CDx），已經(jīng)被國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)評(píng)審中心授予通過《創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審查》。

為了更好的惠及中國(guó)患者的未盡需求，至本醫(yī)療還開設(shè)了國(guó)內(nèi)第一家專注于腫瘤精準(zhǔn)診療的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院，并推出中國(guó)首個(gè)NTRK?？凭€上門診，為NTRK陽性的患者提供全面檢測(cè)并制定個(gè)性化精準(zhǔn)治療方案。

未來，至本醫(yī)療將以國(guó)內(nèi)頂尖技術(shù)與真實(shí)數(shù)據(jù)雙驅(qū)動(dòng)，致力于為每一個(gè)患者提供全面準(zhǔn)確的分子水平信息，輔助醫(yī)生的精準(zhǔn)治療，推動(dòng)構(gòu)建中國(guó)腫瘤的精準(zhǔn)診療生態(tài)，促進(jìn)實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)的美好愿景。