數(shù)據(jù)處理或?qū)⒊蔀榫珳?zhǔn)醫(yī)療未來(lái)趨勢(shì)

過(guò)去的6年是精準(zhǔn)醫(yī)療蓬勃發(fā)展的黃金期。基于新一代基因測(cè)序技術(shù)(NGS)的基因檢測(cè)技術(shù)為臨床分子檢測(cè)帶來(lái)了革命性的變化。基因檢測(cè)正在成為從科研到臨床不可缺失的一部分。但目前大多數(shù)醫(yī)院的信息化系統(tǒng)中，由于種種原因，并沒(méi)有包含完整的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)。這就使得臨床精準(zhǔn)診療的數(shù)據(jù)源出現(xiàn)了空缺，而只有將基因數(shù)據(jù)真正與臨床數(shù)據(jù)融為一體，才能得到真正可用于精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)。

狹義的精準(zhǔn)醫(yī)療包含了精準(zhǔn)檢測(cè)和精準(zhǔn)治療。作為精準(zhǔn)檢測(cè)的核心組成部分，基因測(cè)序的發(fā)展使得精準(zhǔn)醫(yī)療邁出了跨時(shí)代的一大步。以腫瘤靶向治療為例，并不是所有的腫瘤患者對(duì)某一款靶向藥物都有應(yīng)答，患者在用藥前通常需要接受一次靶向藥物伴隨診斷，讓患者得以在用藥前就進(jìn)行一次初步預(yù)判。

當(dāng)然在這個(gè)過(guò)程中受益的不僅僅是腫瘤患者，醫(yī)院的診療信息一直是藥物研發(fā)的重要支撐，基因大數(shù)據(jù)加持下的醫(yī)療數(shù)據(jù)會(huì)使得藥企的藥物研發(fā)變得更加精準(zhǔn)。

一方面，臨床診療方面精準(zhǔn)度的提升，終將推動(dòng)醫(yī)院的臨床決策的質(zhì)量。越來(lái)越多的醫(yī)院把基因數(shù)據(jù)納入臨床診療的依據(jù)。從2010年至今，臨床級(jí)基因檢測(cè)出現(xiàn)了爆發(fā)式增長(zhǎng)，各醫(yī)療機(jī)構(gòu)以及院外的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)積累了海量的基因數(shù)據(jù)?；驒z測(cè)在臨床上已經(jīng)為各類(lèi)患者提供了真實(shí)有效的輔助診斷和用藥指導(dǎo)。

但在另一方面，在臨床中不乏出現(xiàn)基因檢測(cè)顯示可以使用某靶向藥，但服用后卻沒(méi)有任何效果用藥有效性問(wèn)題的案例?；驕y(cè)序在臨床的滲透越深，人們就越發(fā)地意識(shí)到基因與表型對(duì)應(yīng)關(guān)系的復(fù)雜性。越來(lái)越清晰的認(rèn)知是，精準(zhǔn)檢測(cè)的組成不應(yīng)當(dāng)單單只是基因檢測(cè)，基于各種臨床和基因的醫(yī)療信息的整合，必將推動(dòng)醫(yī)療行業(yè)更加快速地進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代。

在臨床組學(xué)與基因組學(xué)數(shù)據(jù)處理的探索隊(duì)伍中，醫(yī)基云是獨(dú)特的存在。在基因信息融入臨床診療的關(guān)鍵歷史節(jié)點(diǎn)，醫(yī)基云建立了臨床和基因數(shù)據(jù)處理的智慧醫(yī)療平臺(tái)，致力于回饋臨床診療。

進(jìn)行基因數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)處理的最終目的是為臨床診療提供精準(zhǔn)支撐。也就是說(shuō)，不論是基因數(shù)據(jù)還是臨床數(shù)據(jù)，這些最后的形式并不是獨(dú)立存在，而是將成為醫(yī)療大數(shù)據(jù)的一部分。在這個(gè)多維度的數(shù)據(jù)中，很大一部分基因數(shù)據(jù)將來(lái)自第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)，但臨床數(shù)據(jù)一定來(lái)自院內(nèi)。

在多年信息化的推動(dòng)下，醫(yī)療機(jī)構(gòu)的臨床系統(tǒng)積累的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化程度比較高。但在現(xiàn)階段，基因數(shù)據(jù)來(lái)自醫(yī)院外，系統(tǒng)多種多樣，數(shù)據(jù)處理標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，數(shù)據(jù)質(zhì)量各種各樣，這就造成了基因數(shù)據(jù)的多元異構(gòu)化。

“這使得由基因數(shù)據(jù)出發(fā)來(lái)處理臨床數(shù)據(jù)的路徑變得非常困難?！焙尾┦扛嬖V動(dòng)脈網(wǎng)。且不說(shuō)數(shù)據(jù)質(zhì)量問(wèn)題，目前基因突變與疾病之間的對(duì)應(yīng)關(guān)系也并不十分明確，這些因素進(jìn)一步增加了通過(guò)基因數(shù)據(jù)處理臨床表型數(shù)據(jù)的難度?；诙嗄甑墓ぷ鹘?jīng)驗(yàn)，在他看來(lái)，從醫(yī)療機(jī)構(gòu)已有的臨床數(shù)據(jù)平臺(tái)出發(fā)，基于院內(nèi)數(shù)據(jù)處理院外的生物樣本庫(kù)和基因數(shù)據(jù)是比較有效的路徑。這也是醫(yī)基云與其他同類(lèi)項(xiàng)目的最大的區(qū)別。

相比其他數(shù)據(jù)，基因數(shù)據(jù)是比較“年輕”的存在，無(wú)論是數(shù)據(jù)規(guī)范還是數(shù)據(jù)質(zhì)量，都有所欠缺。何博士強(qiáng)調(diào)，涉及到這類(lèi)數(shù)據(jù)的處理，第一步必須去偽存真。數(shù)據(jù)規(guī)范化處理后，才能進(jìn)行下一步的應(yīng)用?！斑@個(gè)工作就好比是修高速公路，做的是基礎(chǔ)工作，但需要很大的人力和資源的投入。”他這樣比喻。

數(shù)據(jù)清洗后，下一步就是價(jià)值的挖掘與分析?；蚺c疾病之間存在一定的對(duì)應(yīng)關(guān)系，但臨床表型并不只接受基因的調(diào)控。生活環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、生活習(xí)慣、社會(huì)經(jīng)濟(jì)條件都會(huì)影響最終的臨床表型。因此，將患者疾病史、日常習(xí)慣等數(shù)據(jù)與基因信息的結(jié)合，就有可能對(duì)疾病的影響因素有更多的發(fā)現(xiàn)。

但各組學(xué)間的信息的關(guān)系非常復(fù)雜，且數(shù)據(jù)量級(jí)龐大。要對(duì)這些信息進(jìn)行進(jìn)一步的挖掘和分析，是人力幾乎不可能完成的任務(wù)。因此，要進(jìn)行大規(guī)模的處理，必須依靠人工智能的力量?！斑@是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展到這個(gè)階段的需求。”何新軍博士表示。在這個(gè)過(guò)程中，醫(yī)基云將技術(shù)平臺(tái)與人工智能技術(shù)結(jié)合起來(lái)，依靠深度學(xué)習(xí)與算法的力量對(duì)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的深層價(jià)值進(jìn)行挖掘。

醫(yī)基云的定位是通過(guò)深度處理來(lái)沉淀臨床信息，最終為醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供支撐，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷和治療?；趯?duì)基因和臨床數(shù)據(jù)的深度挖掘，不僅能為醫(yī)院的診療提供更多證據(jù)，還能在臨床科研中給到研究人員更深度、更真實(shí)的科研靈感，幫助醫(yī)生在臨床科研中取得具有更具行業(yè)影響力的成果。

同時(shí)，醫(yī)療大數(shù)據(jù)也能夠支持藥廠的藥物研發(fā)。目前很多靶向藥物研發(fā)是圍繞基因突變的靶標(biāo)進(jìn)行的。但正如前文所提，臨床上不乏有基因檢測(cè)結(jié)果顯示存在突變，但服藥無(wú)效的案例。深層次的信息挖掘能夠?qū)@一現(xiàn)象解釋?zhuān)瑥亩M(jìn)一步指導(dǎo)臨床用藥和藥企的藥物研發(fā)，精準(zhǔn)醫(yī)療的精準(zhǔn)程度將進(jìn)一步得到提升。

“腫瘤靶向治療離開(kāi)基因檢測(cè)是不成立的，靶向治療需要有伴隨診斷。”何博士表示，“院外檢測(cè)獲取的基因信息多局限于樣本，在那個(gè)基礎(chǔ)上做外延非常難。”精準(zhǔn)診斷不僅僅包含基因信息，還需要考慮臨床表征、疾病史等維度。在醫(yī)基云的團(tuán)隊(duì)中，不僅包含了生物信息、前后端，還有相當(dāng)一部分醫(yī)學(xué)背景的成員。何博士認(rèn)為，基因與臨床數(shù)據(jù)的處理是個(gè)跨學(xué)科工程，只有跨學(xué)科背景的團(tuán)隊(duì)才能對(duì)市場(chǎng)需求和產(chǎn)品有更好的理解。

通過(guò)對(duì)此前醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺(tái)的分析，何博士認(rèn)為醫(yī)基云的最終產(chǎn)品應(yīng)該作為一個(gè)工具而存在，幫助醫(yī)院進(jìn)行數(shù)據(jù)的清洗等。時(shí)間越久，這些信息所釋放的能量也就越大。據(jù)了解，目前醫(yī)基云已經(jīng)完成了底層平臺(tái)的開(kāi)發(fā)，正式進(jìn)入部分國(guó)內(nèi)一流醫(yī)院開(kāi)始信息處理工作。在可預(yù)見(jiàn)的未來(lái)里，基因數(shù)據(jù)融入臨床將成為趨勢(shì)，而基于對(duì)行業(yè)的理解和在數(shù)據(jù)挖掘上的優(yōu)勢(shì)，醫(yī)基云已經(jīng)邁出了一大步。