谷歌推出DeepVariant程序，能夠識別基因突變

如果你曾經(jīng)看過《犯罪現(xiàn)場》這樣的罪案劇，你可能會想起一個(gè)場景：法醫(yī)通過電腦對數(shù)千個(gè)DNA片段進(jìn)行搜索，從而匹配出犯罪現(xiàn)場和犯罪嫌疑人。雖然這個(gè)過程在現(xiàn)實(shí)生活并不像電視劇那樣，但是主要思路是一樣的。遺傳學(xué)本質(zhì)上是一門比較科學(xué)。無論你是想確認(rèn)一名嫌疑犯、一種基因疾病還是一名失散已久的親屬，都需要將一個(gè)基因組與另一個(gè)基因組進(jìn)行比較，從而在數(shù)十億個(gè)DNA中發(fā)現(xiàn)相似和不同。

雖然確認(rèn)失蹤人員或者犯罪嫌疑人的過程通常只會涉及到一個(gè)人的幾個(gè)遺傳片段，但是像識別某種疾病的基因變異這樣的問題，往往需要大量的數(shù)據(jù)處理。盡管目前很多前沿的研究都是為了幫助科學(xué)家們做到這一點(diǎn)，但對所有這些數(shù)據(jù)都做到充分的定義還面臨著巨大的挑戰(zhàn)。這也正是人工智能所要解決的問題。

本周，谷歌推出了一款名為DeepVariant的程序，可以通過深度學(xué)習(xí)來拼湊一個(gè)人的基因組并且更準(zhǔn)確地識別出DNA序列中的突變。

這個(gè)技術(shù)在谷歌中曾經(jīng)用來識別一張照片是貓還是狗，在這里DeepVarient利用了相同的技術(shù)解決了DNA分析領(lǐng)域的一個(gè)重要問題?，F(xiàn)代DNA測序儀可以執(zhí)行高通量測序，讀取出的不是完整的DNA序列，而是重疊的短片段。然后將這些片段與另一個(gè)基因組進(jìn)行比較，從而將它們拼湊在一起，進(jìn)行變異識別。但是這項(xiàng)技術(shù)很容易出錯(cuò)，科學(xué)家也很難排查出這些錯(cuò)誤以及小突變。這些小突變非常重要。它們可以提供重要的見解，比如說，疾病的根本原因。區(qū)分哪些堿基對是錯(cuò)誤的，哪些是正確的，這被稱為“變量調(diào)用”。

其實(shí)已經(jīng)有一些工具可以幫助科學(xué)家做到這一點(diǎn)。最廣泛使用的是GATK，這是一種人工設(shè)計(jì)的算法，可以將統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)應(yīng)用到測序機(jī)器最常出錯(cuò)的地方。然而，DeepVariant利用神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)技術(shù)來構(gòu)建比以往任何技術(shù)都更精確的程序。去年，這項(xiàng)技術(shù)在FDA大賽中獲得了第一名。

神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)之所以如此命名，是因?yàn)樗鼈兊墓ぷ鞣绞接悬c(diǎn)類似于神經(jīng)元在大腦中的方式。每一層網(wǎng)絡(luò)都逐級處理著更為復(fù)雜的工作。為了利用圖像識別技術(shù)來建立一個(gè)精確的DNA序列，谷歌團(tuán)隊(duì)將DNA測序數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為了一個(gè)圖像。例如，構(gòu)成遺傳密碼的As、Ts、c和Gs，就會以紅色的形式出現(xiàn)。研究人員隨后對數(shù)百萬份基因組測序和高通量讀取技術(shù)進(jìn)行了研究，并教會了這個(gè)程序哪些東西更重要，哪些可以忽略。

由此產(chǎn)生的算法可以比以往任何系統(tǒng)都更準(zhǔn)確地對錯(cuò)誤進(jìn)行排查。最初，這些圖像僅由三種顏色組成，或三層數(shù)據(jù)。不過，本周發(fā)布的最新版本包含了7種，使其可以更加精確地表達(dá)。這個(gè)程序目前是作為開源軟件發(fā)布的，外部研究人員可以使用以及繼續(xù)進(jìn)行程序強(qiáng)化。

DeepVariant絕不是100%準(zhǔn)確的。但它的成功代表了機(jī)器學(xué)習(xí)對基因?qū)W的影響?；蚪M數(shù)據(jù)的規(guī)模和復(fù)雜性是巨大的。機(jī)器可能正是我們需要弄明白的東西。