吉爾福特市的喬納森·羅斯伯格發(fā)明了離子激流系統(tǒng)。,同時,他也是致力于完成“千元解碼人體基因”目標的研究者之一。由于他的機器快速改進著,喬納森認為他能夠在2013年前完成這一目標。羅斯伯格博士曾說:“戈登?莫爾攻克了所有制造半導體的難關(guān),因此他應該是第一個用半導體進行基因測序的人。”
發(fā)明者喬納森?羅森博格手里拿著一個用在離子激流器中的半導體芯片
尼古拉斯·韋德攝影
吉爾福特市的喬納森?羅斯伯格發(fā)明了離子激流系統(tǒng)。,同時,他也是致力于完成“千元解碼人體基因”目標的研究者之一。由于他的機器快速改進著,喬納森認為他能夠在2013年前完成這一目標。
羅斯伯格博士曾說:“戈登?莫爾攻克了所有制造半導體的難關(guān),因此他應該是第一個用半導體進行基因測序的人。”
相比于其它競爭對手而言,喬納森要價僅49000美元的新型DNA解碼器更加便宜。相比那些以現(xiàn)有技術(shù)做出的機器,喬納森采用這種新技術(shù)做出的機器的改進速度會更快,因而這種新機器會有更加廣闊的發(fā)展前景。
生產(chǎn)商們爭相競爭,使得DNA排序所花費的成本降低至僅需1000美元就可解碼一個人的基因組。大多數(shù)狂熱分子認為基因組排序?qū)蔀槿粘at(yī)療的常規(guī)部分。
但是莫爾博士的基因組測序也告訴我們,相對于我們解讀基因組信息的能力,我們所發(fā)明的技術(shù)已經(jīng)遠遠地走在了前面。
據(jù)莫爾博士和他的研究團隊本周三在自然雜志上報告說,莫爾博士的基因組中有一種基因變異導致56%的灰眼睛突變率,其中一種表明 “有典型數(shù)量的雀斑”,而另一種使他“有相對較高的幾率在尿液中有股蘆薈味” 。在莫爾博士的基因組也存在著兩組變異基因與“智力遲鈍的風險增加”?——一種從未被清楚認知的風險。有關(guān)這種基因的信息所具有的臨床價值被認為近乎為零。
羅森博格博士認為目前很少基因會產(chǎn)生一些有用的基因信息,我們?nèi)孕杌?0-15年的時間來進行研究以真正的理解人類基因組。目前,他的機器被專門用來分析小信息區(qū),例如在癌癥細胞常活躍的少數(shù)基因。
盡管樣品處理要花費較長的時間,但是離子激流器只需兩個小時就能對DNA完成排序。最先用公司的機器來解碼的是兩組曾在今年春季風靡整個歐洲的大腸桿菌基因組。
最早的DNA測序法是根據(jù)放射性來標記組成遺傳物質(zhì)的四個不同的單位,但是隨著系統(tǒng)的自動化,工程師們轉(zhuǎn)向了熒光化學物質(zhì)。這種新的裝置是最先用于商業(yè)用途的系統(tǒng)。它直接采用半導體芯片來解碼DNA并且根據(jù)探測到的電壓變化而非光源變化來工作
在芯片的表面刻有大約有120萬微格子并且布滿了玻璃珠。這些玻璃珠上有著許多用來被探測的DNA鏈。每次一個新單位被添加到玻璃珠上的DNA鏈,在芯片上的每個小格子就會升起。而在格子這一層上面的探測器就會感應到每個格子里面的酸性溶液。這樣的循環(huán)每幾十秒就重復著直到DNA鏈上的每個單位被鑒定。
許多年前,羅森博格博士發(fā)明了另外一個叫454的DNA測序器。這個機器被用來為DNA結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者之一的詹姆斯?沃森的基因組測序。羅森博格博士說他正在描繪如何給沃森博士年幼的兒子諾亞“讀取”沃森的DNA,而諾亞曾問過他為什么不發(fā)明一個可以讀取人們想法的機器。
羅森博格博士說起初他開始研究是想制造一個能夠探測到經(jīng)過神經(jīng)組織的電流信號的芯片。之后他意識到他所創(chuàng)造出的裝置更適合用來進行DNA測序。
哈弗醫(yī)學院的基因組技術(shù)專家喬治?切奇預計對莫爾博士的基因進行測序的花費在200萬美元左右。而2008用454機器對沃森博士基因組進行測序花費近570萬美元。盡管對此而言有所改進,但是與2009年完整的基因組學僅花費了3700美元就對切奇博士和其他人完成了基因組測序的成績相比,仍有差距。
羅森博格博士說他已經(jīng)將芯片價格從250美元降至90美元,目前能夠以約20萬美元對莫爾博士的基因組測序。羅森博格博士認為,由于摩爾定律——可放在每個芯片上的晶體管的數(shù)量每兩年都會翻一倍——DNA測序芯片成本的進一步降低將是不可避免的。
斯蒂芬·斯通舒爾是賓西法尼亞州立大學的一個基因組生物學家。他說羅斯伯格的兩個離子激流器是“杰出的”,能夠使本需兩個月完成的任務(wù)在五天內(nèi)完成。