生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)有多強大

近年來，生物醫(yī)學領域正在快速產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，特別是隨著基因測序技術的快速發(fā)展，人類基因序列數(shù)據(jù)遺傳信息正在成為各國爭奪的戰(zhàn)略高點。科學研究表明，不同個體攜帶的DNA信息差異可能成為打開生命奧秘的關鍵密碼，因此基于基因組的研究在醫(yī)藥學、農業(yè)、環(huán)境等領域具有不可估量的商業(yè)價值，世界上眾多科研機構和商業(yè)公司展開了激烈的競爭。

自從人類基因組計劃啟動以來，以第二代高通量測序技術等為代表的各類組學技術飛速發(fā)展，推動了基因組、轉錄組、表觀遺傳組、蛋白質組等生命科學組學數(shù)據(jù)的指數(shù)級增長，把生物醫(yī)學數(shù)據(jù)推進到了PB時代。而當前正在發(fā)展的第三代單分子測序技術，速度更快、成本更低，進一步推動生物醫(yī)學數(shù)據(jù)進入EB時代、基因測試有望進入100美元時代。

基因組大數(shù)據(jù)分析正在成為生物醫(yī)學領域的下一個前沿，集數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)共享、數(shù)據(jù)分析和數(shù)據(jù)質量控制等融合數(shù)據(jù)基礎設施，將是生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的最強“挖掘機”。華為全聯(lián)接大會2019給大家?guī)砹嘶贠ceanStor分布式存儲底座的生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)基礎設施，為基因組學大數(shù)據(jù)應用產(chǎn)業(yè)打開了全新機遇之門。

人體成為大數(shù)據(jù)重要產(chǎn)出源

歐美發(fā)達國家已經(jīng)紛紛啟動了基于測序技術的生命科學大數(shù)據(jù)研究計劃。人體成為大數(shù)據(jù)重要產(chǎn)出源，目前多種組學數(shù)據(jù)、醫(yī)學影像和臨床資料在內統(tǒng)計的生物信息數(shù)據(jù)產(chǎn)出達到了10TB/人的水平，全球每年產(chǎn)生的生物數(shù)據(jù)總量已達EB級，生命科學已經(jīng)從實驗數(shù)據(jù)積累階段進入大數(shù)據(jù)科學時代。這是中科院專家在2018年發(fā)表的一篇《國家級生物大數(shù)據(jù)中心展望》指出的當前嚴峻形勢。

歐、美、日等幾大國際生物信息中心建設起步早，多年來一直引領著全球生物大數(shù)據(jù)及生物信息領域的發(fā)展。在1980年到1988年間，美國、歐洲和日本分別建立了世界三大生物數(shù)據(jù)中心，即美國國家生物技術信息中心（NCBI）、歐洲生物信息研究所（EBI）和日本DNA?數(shù)據(jù)庫（DDBJ），三大生物數(shù)據(jù)中心掌握并管理著全世界主要生物數(shù)據(jù)和信息資源。

三大國際生物數(shù)據(jù)中心的規(guī)模龐大，例如截止到2014年DDBJ中心的CPU性能理論峰值達208TFlops、存儲容量達12.6PB。而美國NCBI中心憑借雄厚的科研技術力量以及在生命技術方面的巨大影響，建立了一系列生物信息數(shù)據(jù)庫和各種數(shù)據(jù)服務，例如帶注釋的所有公開已知DNA序列數(shù)據(jù)庫GenBank，該數(shù)據(jù)庫每天都與DDBJ和EBI的歐洲核甘酸檔案庫同步交換數(shù)據(jù)，以保持數(shù)據(jù)的實時更新。

由國際生物數(shù)據(jù)中心的運營可以看出，生物醫(yī)學數(shù)據(jù)呈現(xiàn)種類繁多、內部結構高維復雜、內涵豐富、數(shù)據(jù)相對分散、難以高維度多層次交匯共享等特點，例如NCBI的Gene服務是一個可搜索的基因數(shù)據(jù)庫，專注于已經(jīng)完全測序的基因組，基因信息是包括命名法、染色體定位、基因產(chǎn)物及其屬性、相關標記、表型、相互作用、引文鏈接、序列、突變詳情、圖譜、表達報告、同源物、蛋白結構域內容和外部數(shù)據(jù)庫鏈接等在內的高維數(shù)據(jù)。

中科院專家在2018年發(fā)表的《生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)發(fā)展的新挑戰(zhàn)與趨勢》一文中指出，隨著數(shù)據(jù)規(guī)模的增加，如何更加有效地利用生物醫(yī)學數(shù)據(jù)成為了挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)的數(shù)據(jù)模型和數(shù)據(jù)組織方式，無法滿足海量數(shù)據(jù)的結構、數(shù)量快速增長以及數(shù)據(jù)結構不斷變化的管理需求，難以按照實際情況動態(tài)調整。因此，必須要突破傳統(tǒng)的一類數(shù)據(jù)建設一個數(shù)據(jù)庫的模式，而采用新類數(shù)據(jù)基礎設施，在底層數(shù)據(jù)結構上以整合為導向，支持數(shù)據(jù)結構動態(tài)調整，為后期數(shù)據(jù)集成與整合工作奠定基礎。

生物醫(yī)學進入新時代，大數(shù)據(jù)帶來新改變

要把基于海量的基因數(shù)據(jù)和難以復制的“人工經(jīng)驗”，變成可積累、易復制的“數(shù)據(jù)智能”，就必須要解決數(shù)據(jù)的存、算、用的問題，華為與中科院一起探索建設符合生物醫(yī)學研究特點的大數(shù)據(jù)基礎設施。

首先要解決海量數(shù)據(jù)匯集的問題。生物醫(yī)學數(shù)據(jù)本身具備多樣性，數(shù)據(jù)來自不同區(qū)域、機構、個體，有結構化數(shù)據(jù)也有圖像、視頻、文本等非結構化數(shù)據(jù)，新的生物大數(shù)據(jù)基礎設施要支持EB級多樣性數(shù)據(jù)的高效存儲，并且可以通過文件、大數(shù)據(jù)等多協(xié)議共享訪問，減少不必要的數(shù)據(jù)遷移，實現(xiàn)存儲即分析。

其次是海量數(shù)據(jù)的高效處理。基于CPU和GPU的高性能協(xié)同計算，得益于其強大的并行處理能力，成為海量生物醫(yī)學數(shù)據(jù)處理的研究熱點。而生物醫(yī)學的實時分析和臨床處理，還需要用到大數(shù)據(jù)和AI技術快速準確進行影像處理、數(shù)據(jù)降維、數(shù)據(jù)取樣和知識發(fā)現(xiàn)，因此新的生物大數(shù)據(jù)基礎設施也在積極引入NPU/ARM/FPGA等硬件技術，打造多樣性的數(shù)據(jù)分析平臺，讓數(shù)據(jù)分析更高效。

最后，數(shù)據(jù)只有共享了，才能發(fā)揮出它的最大價值，通過建設數(shù)據(jù)使能平臺，可以實現(xiàn)數(shù)據(jù)的共享、標準化、可視化、服務化，讓數(shù)據(jù)更好地服務于不同的對象，造福全人類。

為了推動基因數(shù)據(jù)的開放共享，2016年華為與中科院合作建立了新一代組學數(shù)據(jù)匯交管理平臺NODE（又稱為國家組學數(shù)據(jù)百科全書），目前已開放共享的各類數(shù)據(jù)達到數(shù)百TB，提供數(shù)據(jù)的發(fā)布、審閱、分享、管理、質量評估、下載與申請，讓數(shù)據(jù)更廣泛服務于科學研究。用戶還可以在線分析NODE上的數(shù)據(jù)，在線提交數(shù)據(jù)。NODE分析功能強大，基于國產(chǎn)測序平臺MGISEQ-2000測試的RNA-seq數(shù)據(jù)，測序質量好，性能優(yōu)異。截止目前，NODE數(shù)據(jù)已服務于超過23個國家、83萬的訪客，幫助全球的科學家開展133個項目，其中25個項目的科研成果在Cell、Nature等權威雜志發(fā)表。

此外，2019年8月1日，中科院生物化學與細胞生物學研究所惠利健、中科院上海營養(yǎng)與健康研究所李亦學、第二軍醫(yī)大學張海斌及南京大學施曉雷等共同通訊在Cancer Cell在線發(fā)表題為“A Pharmacogenomic Landscape in Human Liver Cancers”的研究論文，基于海量的數(shù)據(jù)分析，以大約50%的成功率建立人肝癌細胞模型并生成模型庫，相關研究結果發(fā)布于Cancer Cell上。

目前生命科學和臨床醫(yī)學研究每天產(chǎn)生研究和檢測數(shù)據(jù)龐大，有些測試數(shù)據(jù)會被不斷覆蓋，有些則會被永久保存下來以便后續(xù)分析，主要數(shù)據(jù)類型為文本文件、圖像文件、二進制文件等非結構化數(shù)據(jù)，對存儲的要求主要是存儲容量的大小和大文件讀寫通量的高低，而少量的關鍵數(shù)據(jù)庫、索引等結構化數(shù)據(jù)則對存儲的要求是較高IOPS和穩(wěn)定的讀寫能力?；谌A為OceanStor分布式存儲解決方案，不僅為科研人員提供了日?？蒲兴璧臄?shù)據(jù)存儲，其橫向擴展能力更能夠滿足機構未來5年數(shù)據(jù)發(fā)展需求，并且保障業(yè)務7×24小時持續(xù)平穩(wěn)運行。

華為OceanStor分布式存儲，生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)之道

我國生物醫(yī)學數(shù)據(jù)總體表現(xiàn)為數(shù)據(jù)零散分布、難以有效整合分析，生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)價值挖掘困難，因此對于生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)技術和基礎設施有著迫切需求，特別是需要依靠先進的數(shù)據(jù)技術以結束我國長期以來的基因組數(shù)據(jù)輸出國地位，通過數(shù)據(jù)存儲的全聯(lián)接來結束生物數(shù)據(jù)碎片化和流失嚴重的現(xiàn)象，通過共享平臺實現(xiàn)標準化治理以更好的對接國際生物醫(yī)學數(shù)據(jù)平臺、參與國際生態(tài)。在這方面，華為今年重點發(fā)布的智能數(shù)據(jù)與存儲技術，就是最強“挖掘機”的有力競爭者。

我國生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)和生物醫(yī)學信息數(shù)據(jù)中心所面臨的挑戰(zhàn)，并非特有現(xiàn)象。實際上，在當前廣泛進行的數(shù)字化轉型中，各行各業(yè)都面臨同樣的問題，這也是今年華為推出智能數(shù)據(jù)湖解決方案的重要背景。華為智能數(shù)據(jù)湖解決方案通過多類型數(shù)據(jù)融合存儲、融合分析引擎等技術實現(xiàn)從單一處理到智能融合處理，OceanStor分布式存儲則是作為智能數(shù)據(jù)湖的底座，利用多協(xié)議融合技術實現(xiàn)一份數(shù)據(jù)同時支持數(shù)據(jù)庫、大數(shù)據(jù)、AI等多種業(yè)務的分析需求，讓數(shù)據(jù)分析更高效。