精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展迅速，預(yù)測(cè)NGS全球市場(chǎng)2017-2025年CAGR將達(dá)21.1%

在精準(zhǔn)醫(yī)療概念的推動(dòng)下，同一疾病在不同個(gè)體間存在的差異，將會(huì)影響臨床醫(yī)師用藥準(zhǔn)則的觀念已被多數(shù)大眾接受。而作為臨床研究重要工具的二代測(cè)序(next generaTIon sequence,NGS)，因價(jià)格快速降低，已加速運(yùn)用于臨床診斷。根據(jù)全球市場(chǎng)研究機(jī)構(gòu)集邦咨詢預(yù)估，NGS設(shè)備全球市場(chǎng)規(guī)模在2017年估計(jì)達(dá)到50億美元，預(yù)計(jì)2025年可達(dá)約231億美元，2017-2025年復(fù)合成長(zhǎng)率(CAGR)為21.1%。

目前全球NGS測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，仍以英、美兩國(guó)為主要技術(shù)發(fā)展國(guó)家，美國(guó)以Illumina及Thermo Fisher ScienTIfic兩強(qiáng)為主，英國(guó)則以O(shè)xford Nanopore technologies(三代測(cè)序技術(shù))為發(fā)展亮點(diǎn)。而中國(guó)大陸則以華大基因BGI領(lǐng)軍，除了已有自有品牌測(cè)序儀器問世外，也積極的布局測(cè)序服務(wù)市場(chǎng)，臺(tái)灣地區(qū)也有體學(xué)生物科技著眼于三代測(cè)序技術(shù)的改良與研發(fā)。2018年初，Illumina Inc.與Thermo Fisher ScienTIfic合作所推出的新機(jī)型iSeq100，試圖將測(cè)序價(jià)格進(jìn)一步降低，且更加符合臨床應(yīng)用場(chǎng)景的需求，此外，iSeq100的核心關(guān)鍵組件(CMOS感測(cè)芯片)，則由臺(tái)灣地區(qū)芯片設(shè)計(jì)廠晶相光設(shè)計(jì)，且由力晶集團(tuán)負(fù)責(zé)代工關(guān)鍵零組件，這是臺(tái)灣地區(qū)首次打入全球NGS測(cè)序技術(shù)競(jìng)爭(zhēng)的環(huán)節(jié)之中。

TrendForce生技產(chǎn)業(yè)分析師蔡尚磷指出，NGS技術(shù)具有高通量測(cè)序及高準(zhǔn)確率兩項(xiàng)優(yōu)勢(shì)，且NGS技術(shù)能將人體基因體的「模擬數(shù)據(jù)」轉(zhuǎn)換成可操作、應(yīng)用及分析的「數(shù)字?jǐn)?shù)據(jù)」供臨床研究人員應(yīng)用；而數(shù)字化后的基因體數(shù)據(jù)便能與各臨床數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對(duì)分析，便能夠在臨床上用來協(xié)助判斷病人身上病灶（如腫瘤組織）的基因突變情況（如：突變序列改變狀態(tài)），而可以在短時(shí)間內(nèi)給予臨床醫(yī)師客觀信息，用以支持后續(xù)處置及用藥決策，進(jìn)一步達(dá)到對(duì)每個(gè)病患采取不同處置及用藥的精準(zhǔn)醫(yī)療。

自2016年起迄今，F(xiàn)DA核準(zhǔn)一系列以NGS技術(shù)為基礎(chǔ)的體外診斷醫(yī)材上市許可，建立NGS技術(shù)在臨床應(yīng)用發(fā)展IVD化的里程碑，同時(shí)也實(shí)現(xiàn)FDA落實(shí)基因診斷應(yīng)用的承諾。2017年底，F(xiàn)DA核準(zhǔn)FoundaTIon Medicine的伴隨性診斷套組Foundation One CDx，作為實(shí)體腫瘤用藥的伴隨性診斷醫(yī)材，進(jìn)一步確立NGS體外診斷應(yīng)用的合法性。

NGS技術(shù)在臨床應(yīng)用中的場(chǎng)域，除了在第三方檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室中執(zhí)行之外，也有越來越多醫(yī)院的臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，將NGS技術(shù)納入臨床檢測(cè)應(yīng)用的工具之中。隨著臨床上NGS技術(shù)應(yīng)用越來越廣，美國(guó)FDA醫(yī)療法規(guī)已明確規(guī)范基因測(cè)序應(yīng)用的范疇，包含實(shí)驗(yàn)室開發(fā)的檢測(cè)方法(Laboratory Developed Tests,LDTs)與體外檢測(cè)(In Vitro Diagnosis,IVD)等兩條明確的法規(guī)途徑。目前中國(guó)大陸及臺(tái)灣地區(qū)對(duì)于NGS的法規(guī)監(jiān)管態(tài)度與美國(guó)的觀點(diǎn)接近，實(shí)驗(yàn)室自建檢測(cè)方法(LDTs)可用于合乎規(guī)范的臨床實(shí)驗(yàn)室中，協(xié)助提供臨床醫(yī)療人員進(jìn)行疾病診斷；而這一系列市場(chǎng)環(huán)境的明確與法規(guī)成熟，使得NGS技術(shù)的臨床應(yīng)用將在未來幾年快速發(fā)展。

未來NGS測(cè)序應(yīng)用市場(chǎng)發(fā)展，將著眼于臨床檢體分析處理及測(cè)序后基因體信息的應(yīng)用兩大方向，其中嚴(yán)謹(jǐn)且符合臨床應(yīng)用規(guī)范的生物信息及醫(yī)療信息的需求將大增，也因此協(xié)助NGS技術(shù)測(cè)序的前端檢體自動(dòng)化處理平臺(tái)，以及符合質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室也將會(huì)是臨床上NGS技術(shù)應(yīng)用的重要支持系統(tǒng)。