中國首創(chuàng)遺傳性耳聾基因檢測芯片 或大幅走向臨床

我國每年有近3萬新生兒先天性耳聾，其中60%是遺傳造成的。而隨著一項基因檢測技術(shù)大量應(yīng)用于臨床，這一殘酷現(xiàn)實將得到緩解。

記者日前從生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物有限公司了解到，其自主研發(fā)可以快速診斷遺傳性耳聾的基因檢測芯片已經(jīng)在國內(nèi)率先取得國家食品藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械證書，有望在近幾年逐步走進(jìn)全國各大醫(yī)院。

屬于國際前沿科技的基因檢測芯片，是在一塊指甲大小的玻片或硅片上植入已知基因序列的核酸片段作為生物探針，通過與樣品進(jìn)行反應(yīng)發(fā)出信號，再用計算機技術(shù)收集信號數(shù)據(jù)，分析樣品的基因突變情況來診斷遺傳性疾病。

基因檢測芯片技術(shù)具有高效率、高通量、低成本等特點，將有助于改變我國許多地區(qū)遺傳性耳聾缺乏早期診斷的狀況。生物芯片北京國家工程研究中心主任、中國工程院院士程京說，這一芯片可以提供從孕前、產(chǎn)前到出生的基因檢測，幫助生育父母及時獲知新生命的遺傳信息并采取措施，降低新生兒患遺傳性耳聾的概率。

“目前博奧生物的基因檢測芯片上涵蓋了導(dǎo)致中國人群耳聾最常見的四種基因的9個突變位點，一次檢測只需5小時，價格幾百元，而以往依靠傳統(tǒng)測序方式需要3天，且耗資昂貴。”程京說。

需要指出的是，目前中國耳聾人群中有相當(dāng)一部分是藥物性耳聾基因突變攜帶者，他們剛出生時并沒有出現(xiàn)耳聾，而是在后天被注射了鏈霉素、慶大霉素等氨基糖甙類藥物致聾的。

“事實上很多醫(yī)生都知道該類藥物會導(dǎo)致基因突變引起的藥毒性耳聾，但因缺乏基因檢測手段而根本無法把他們與一般人區(qū)分開。我們的芯片可檢出90%的藥物性耳聾基因突變位點，因此可以大大避免‘一針致聾’的悲劇?！背叹┱f。

博奧生物在2007年研制出世界上第一款遺傳性耳聾基因檢測芯片，并在2009年取得國家醫(yī)療器械證書。目前該芯片已經(jīng)為全國上萬名檢測者做了基因檢測，其中超過30%的對象被檢出攜帶常見可致病耳聾基因突變。

程京說：“這一芯片有望在幾年內(nèi)陸續(xù)進(jìn)入全國各大醫(yī)院，而隨著需求量的增加還會越來越便宜?！?/FONT>