過去幾年中,受益于生物學、電子技術和人類遺傳學領域空前的發(fā)展,科學家開發(fā)出了一系列新設備,用以保護和改善人類健康。先進的醫(yī)療技術和復雜的數(shù)據(jù)分析手段,正在打破這些領域的傳統(tǒng)局限,從醫(yī)院和實驗室走進人們的日常生活。
接下來的幾篇短文,簡要介紹了幾項最有前景的新技術,涵蓋個人化基因測序、人工視力、癌癥、植入式健康監(jiān)測儀、精神病等領域。這些技術并不是每一個都能成功,但總體來說,它們表明新技術不僅在疾病治療,而且在疾病預防上都將扮演更重要的角色。
個性化醫(yī)療
25年前,當人類基因組計劃剛啟動時,人們認為這項解讀“人體構(gòu)成說明書”的工程,要數(shù)百臺測序儀、耗資30億美元和15年的時間才能完成。2003年,第一套人類基因組序列的測序工作順利完成,但這項重大科學成果還只是一套粗略的草圖,其中還有巨大的空白需要填補。
時間飛逝,2012年1月,美國拉斯維加斯消費電子產(chǎn)品展,在琳瑯滿目的賭博機和平板電視之中,最吸引人眼球的是一款基因測序儀,這臺白色的電器跟打印機大小相仿。它能在幾小時之內(nèi),以1000美元的價格完成一個人的全基因組測序。隨著這樣的平價基因測序儀走向市場,行業(yè)觀察家們預測,對普通人進行綜合遺傳檢測的時代已經(jīng)來臨。
然而,人們沒有意識到,目前不論是通過醫(yī)生,還是在網(wǎng)上購買的全基因組測序結(jié)果都沒有實際的醫(yī)學價值。主要問題是,這項技術發(fā)展得太快,研究人員對測序結(jié)果的解讀能力沒有跟上。例如,每個人的基因測序結(jié)果都必須與大量的其他人的測序結(jié)果進行比較,這樣醫(yī)生才能知道哪些是重要的疾病指標,哪些則可以忽視。另外,許多疾病是由一些罕見突變造成的,而科學家還沒有鑒別出這些突變。到目前為止,受益于全基因測序的那一小部分病人,大多具有罕見而明顯的基因突變。這對于我們其他人有什么樣的意義呢?我們拭目以待。
電子生化眼
芬蘭人特霍患有色素性視網(wǎng)膜炎,這種遺傳病破壞了視網(wǎng)膜上的感光細胞,進入中年后不久,他就完全失去了視力。幾年前,德國圖賓根大學的研究人員將一塊芯片植入特霍的視網(wǎng)膜。這塊芯片替代了視網(wǎng)膜損壞的感光細胞(即視桿細胞和視錐細胞)。芯片上有1500個小方塊,每個小方塊都含有一個光電二極管、放大器和電極。當光線照在一個光電二極管上時,就會產(chǎn)生微弱的電流,經(jīng)過放大器增強后,傳送到電極上,刺激附近的雙極細胞產(chǎn)生信號,再通過視神經(jīng)傳送到大腦。照射在光電二極管上的光線越多,產(chǎn)生的電流就越強。
植入視網(wǎng)膜的芯片為特霍打開了一扇面向世界的窗戶,讓他可以看見約1米外一張A4打印紙大小的范圍。通過這扇窗戶,特霍可以分辨出人和物體的基本外形和輪廓,尤其是在明暗反差強烈的時候。這戲劇性地改變了特霍與這個世界互動的方式。他10年來第一次能夠看見和辨認一些物體,比如餐具和水果,讀出大字體印刷的字母,認出自己的親人。
此后,研究人員不斷進步,讓植入芯片變得更安全和輕便。最新的芯片是無線的,到目前為止已經(jīng)移植到了10個人的眼睛內(nèi)。病人還可以自行調(diào)節(jié)視野的亮度和對比度。
癌癥早期檢測
一些微小的顆??赡軙鉀Q醫(yī)學上的一個重大問題。這些所謂的納米顆粒,直徑只有幾納米(一納米為十億分之一米),500個這樣大小的顆粒排列在一起,才有一根頭發(fā)絲那么寬??茖W家正在對它們進行改造,希望用它們完成多種任務:將藥物輸送到人體的特定部位;獲取更清晰的器官影像……現(xiàn)在,它們又多了一種用途,科學家想用這些微小顆粒來探測癌細胞,不論它們藏在哪里。
目前,只有當腫瘤大到在掃描圖上看得見時,常用的成像工具才能檢測到它們。而納米顆粒,則可以在一個由1000萬個正常細胞組成的樣本中發(fā)現(xiàn)單個癌細胞。納米顆粒還可以幫助醫(yī)生區(qū)分腫瘤是在惡性生長,還是進行性炎癥,或是良性病灶。理論上,通過這項技術,醫(yī)生還可以知曉癌癥生長的速度,應該采取怎么樣的治療措施。
科學家還想制造一些特殊的納米顆粒來執(zhí)行多重任務,比如能在磁共振成像、正電子發(fā)射斷層掃描等檢測過程中顯示腫瘤,乃至輸送藥物。有了這樣的納米顆粒,醫(yī)生就可以確認,藥物是不是到達了應該到達的位置,效果怎樣。
智能型可植入設備
生物醫(yī)學工程師正在研發(fā)小型的、可植入的監(jiān)測設備,以便為醫(yī)生提供更多的信息,幫助他們決定怎樣才能給心臟病、糖尿病等慢性病患者提供最好的治療。植入式設備可以從人體關鍵部位或血液中,以無線方式向體外接收設備發(fā)送數(shù)據(jù)?,F(xiàn)在,科學家正在開發(fā)針對兩種最常見疾病的設備:
心臟病發(fā)作一款名為“天使醫(yī)療衛(wèi)士”的監(jiān)護設備,大概有心臟起搏器那么大,可以監(jiān)測心跳。對那些不久前發(fā)作過心臟病,但不需要植入起搏器或者除顫器的患者,該設備可以監(jiān)測異常心跳,比如驟然加速或不規(guī)律跳動。如果儀器探測到心臟病即將發(fā)作,它會震動,外接的尋呼機隨之會發(fā)出聲音,提醒病人尋求幫助。
異常的葡萄糖水平美國一公司研制出植入式新型葡萄糖傳感器。這種設備可以持續(xù)監(jiān)測患者的皮下葡萄糖水平,從而反映血糖濃度。因此,相比指尖采血的監(jiān)測方式,該設備得到更精確、更完整的信息,用以指導胰島素的注射劑量和時間。由于這種傳感器是植入的,也不需要如同對待目前常用的體外監(jiān)測設備一樣,時時去維護。
精神疾病的血液檢測
精神疾病的血液檢測
上世紀90年代起,英國研究人員就開始從死去的精神分裂癥患者的大腦中搜集腦組織。他們從樣品中發(fā)現(xiàn)了至少50種蛋白質(zhì)的含量高于或低于健康人。2006年,在活著的精神分裂癥患者的腦脊液和血液中,科學家也發(fā)現(xiàn)了相似的生物化學差異。通過檢測51種蛋白質(zhì)和其他化合物在血液中的濃度,能以80%的準確率區(qū)分精神分裂癥患者和健康人。
在此基礎上,研究人員開發(fā)了一種精神分裂癥血液檢測設備,可對上述51種標志性蛋白質(zhì)進行檢測。盡管這種設備還沒有得到美國食品及藥品管理局的審批,精神科醫(yī)生已經(jīng)將其作為一種參考(只在實驗室中進行的檢測不需要通過FDA的審批,但用于人體的時候,需要滿足嚴格的標準)。
精神科醫(yī)生們認可這些設備能鑒別精神分裂癥與藥源性精神錯亂,他們還認為,這些設備能讓抑郁癥患者接受自己患病且需要治療的事實。
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