24日，生物芯片北京國家工程研究中心煙臺分中心在毓璜頂醫(yī)院落成，成為國內第四家基因檢測方面的研究中心。
煙臺分中心的專家介紹，由于目前絕大多數(shù)疾病都可以在一個人的基因中發(fā)現(xiàn)異常和查找原因。今后市民只需要抽取一滴血，就可以找到幾十種疾病的病因。目前，煙臺市已經(jīng)有20多名患者成為基因檢測第一批“吃螃蟹”的人。
查病查到“根上” 6小時就可確診
“這是檢測手段發(fā)展的一個趨勢。”毓璜頂醫(yī)院副主任檢驗師孫成銘告訴記者，目前所進行的檢查多數(shù)是看蛋白質的高低變化，但是人體內的“環(huán)境”是不斷變化的，這往往會影響檢查結果的準確性?！氨确秸f一個人這段時間吃了很多高蛋白的東西，那么他代謝出的蛋白就高;再比如說一個人昨天晚上喝了酒，今天做體檢他的血液中含糖就高，但是這不代表他血糖高?！钡粋€人來的基因是不變的，幾乎所有的疾病都能在基因中找到病因，孫成銘說，基因檢測一定程度上能從根上查出一個人為什么會得病。
以肺結核為例，目前當一個人有疑似肺結核的癥狀時，首先要進行細菌培養(yǎng)，但是這就需要近一個月時間。而且，由于造成類似肺結核癥狀的分枝桿菌就有十七八種，這種檢查還無法確認最后是不是肺結核菌?！芭R床上有11.1%這種癥狀的病人，不是肺結核菌，但是當成肺結核治了?！倍驒z測在細菌達到足夠量的情況下，僅6個小時就可以確診。
對于一些家族中有遺傳疾病的人群和一些因為環(huán)境某些疾病高發(fā)的人群來說，基因檢測不僅能夠幫助他們及時發(fā)現(xiàn)疾病，還能在未發(fā)病的時候做出風險評估，及時預防。孫成銘介紹說，當一個孩子檢測結果顯示出糖尿病致病基因，那么從小就應該少吃甜食來避免糖尿病發(fā)病;如果顯示致聾基因，在他的成長過程中一些普通孩子使用的鏈霉素等藥品都應當避免使用，否則就會導致發(fā)病?！跋襁z傳性耳聾基因的孩子，可以隨身攜帶一張不能使用藥物的卡，這樣可以避免一針致聾。”
基因檢測還可以對夫婦生育做出指導。毓璜頂醫(yī)院“生物芯片北京國家工程研究中心煙臺分中心”工作人員告訴記者，前不久一對夫婦帶著自己9歲的孩子來到醫(yī)院。父母雙方都很健康，但是他們的孩子卻是先天性耳聾?！八麄冇X得這并不是遺傳?！贬t(yī)生說，經(jīng)過基因檢查發(fā)現(xiàn)，夫婦雙方都有一條耳聾的隱性基因，但是傳到了孩子卻成了耳聾的顯性基因。由于夫婦想要生第二胎，但是“再生聾兒的可能性有25%”建議他們做好產(chǎn)前檢查并慎重考慮。
“現(xiàn)在很多疾病的治療缺乏個體的針對性?！睂O成銘說，一個感染的患者可能要試多種藥物之后才能治好。這樣不僅浪費金錢，還對身體造成損傷。有了基因檢測之后，可以直接了解感染源和患者對哪一種藥物不敏感，可以只采用有效的藥物。這或許可以大大降低亂服抗生素造成的危害。
20人首吃“螃蟹”高費用依舊是門檻
29日上午，在毓璜頂醫(yī)院“生物芯片北京國家工程研究中心煙臺分中心”，記者遇到了一對帶著自己的孩子來進行基因檢測的年輕夫婦。孩子母親介紹，他們的孩子在一次拍片檢查后出現(xiàn)耳聾，但是長久以來一直查不到病因。
考慮到基因檢測在煙臺剛剛落地，此次檢查醫(yī)院給他們減免了費用。毓璜頂醫(yī)院的醫(yī)生告訴記者，從今年5月開始，已經(jīng)有20位市民成為基因檢測第一批吃“螃蟹”的人。但是其中，多數(shù)是醫(yī)院為試驗免費做的，真正愿意自費檢測的只有6個人。
工作人員向記者提供了一份此前北京市總部傳來的“個體遺傳檢測價格表”，包括冠心病、各類癌癥等64種疾病檢測的一個項目標價為25800元，女性卵巢癌、乳腺癌等腫瘤套餐的檢查價為3600元，老年、男性、兒童套餐的價格皆為6500元;而其他單項收費都不低于600元。相比較目前普通血液檢測20元的價格，基因檢測是它的幾十甚至上百倍?！拔覀兊膶嶋H價格會比這個低一點。”工作人員說。
高價格源于目前這項新的檢測無論是材料，還是儀器的成本都比較高。檢測中心的工作人員介紹，目前一張芯片造價就達到幾百元甚至幾千元，注定這些檢測對于多數(shù)人來說還是較為奢侈。
如何能夠降低費用，讓更多的人受益已經(jīng)成為不少行業(yè)內人士思考的問題。在采訪中記者了解到，2011年北京市衛(wèi)生局和殘聯(lián)聯(lián)合下發(fā)文件，由政府財政撥款對全市22.7萬聾人群體進行免費的致聾基因篩查，從3月開始至今已經(jīng)進行了近2萬例。與此同時，中國工程院院士、生物芯片北京國家工程中心主任程京等人士還在呼吁逐步將新生兒致聾基因檢測納入常規(guī)檢測和醫(yī)保報銷范圍。
毓璜頂醫(yī)院的孫成銘表示，隨著這項技術的逐步成熟和推廣，費用肯定會逐步降低。目前，僅遺傳性耳聾已由近2000元降至1000元左右。“只有更多人能檢測得起，這項新技術才能真正實現(xiàn)它的價值?！睂O成銘說。
基因檢測過程
1、實驗室內，毓璜頂醫(yī)院副主任檢驗師孫成銘將一滴從一個患者身上采的2ml全血放入試管內，加入多重試劑。
2、將試管放入一個扁圓柱形透明的儀器中。按動按鈕之后，這個圓柱形的儀器開始帶著這支小型的試管高速晃動。這個過程是讓試劑與血液充分混合后，使DNA能夠分離出來。
3、因為檢測需要較多的DNA，需要對現(xiàn)有的DNA進行擴增。孫成銘把試管內的液體分別倒入多個小型試管，之后放置在一個密閉的PCR擴增儀。在儀器內，伴隨著高低溫的變化，DNA開始拷貝?！拔覀冎繢NA是一個雙鏈結構，這個過程中，DNA的雙鏈被拆開，多次擴增后達到2的20-30次方的數(shù)量。”孫成銘介紹說。
4、核心道具—“——生物芯片”登場。透過燈光，在芯片上隱約看到被涂抹過的痕跡。孫成銘將小試管內包含著拷貝后DNA的液體滴到這張芯片上，蓋上蓋片后放入一臺儀器進行融合。
5、此后，將芯片取出放入掃描儀中，開始檢測。
6、幾分鐘后一旁的電腦屏幕上顯現(xiàn)出一排排綠色的熒光點，熒光點的亮暗度不一。
7、孫成銘拿出一本圖譜冊，上面有各種致病的圖譜?！巴ǔＮ覀兙褪峭ㄟ^比對這些綠色的熒光點和圖譜，來判斷疾病的。”
8：孫成銘介紹說，那些涂抹過的痕跡就是芯片上存有的一些致病基因的序列，當患者的基因被滴到上面之后，患者的致病基因會與芯片上相同的致病基因“抱團”。“這就好比成千上萬個小蝌蚪會抱住芯片上他們認識的禾苗?！睂O成銘形象的比喻。抱團后的基因可以經(jīng)過掃描檢查出來，這些就是致病基因。
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全國已建起四家“生物芯片”分中心
“毓璜頂醫(yī)院曾成功獲得人類體細胞克隆胚胎，包括在生殖醫(yī)學方面研究很有建樹。這是我們選擇煙臺的一個很重要的原因。”生物芯片北京國家工程研究中心的一位負責人介紹，從2007年在新疆建
起第一家分中心，包括山西、寧夏、山東煙臺，已經(jīng)建起四家分中心。除了基因檢測，研究中心與各地方在疾病、基因研究方面建立起密切聯(lián)系，推動我國生物芯片工程方面的戰(zhàn)略化發(fā)展。
煙臺能開展68種疾病的基因檢測
目前煙臺分中心能夠開展遺傳性耳聾基因檢測、分枝桿菌菌種鑒定、結核分枝桿菌耐菌藥檢測、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合癥、混合性結締組織病、系統(tǒng)性硬皮病、多發(fā)性肌炎/皮肌炎等抗核抗體檢測、乙型肝炎病毒耐藥檢測等項目，并進行心腦血管疾病、腫瘤、糖尿病、精神心理疾病、血液性疾病、免疫代謝疾病、腎臟疾病、肝臟疾病、易感性疾病等9大類、68種疾病的風險預測和評估。
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