全球首張致聾基因檢測(cè)芯片投入臨床使用

在近日舉行的2010全國(guó)婦幼保健熱點(diǎn)論壇上，中國(guó)工程院院士程京透露，我國(guó)已研制出國(guó)際上首張用于臨床診斷的致聾基因檢測(cè)芯片。

據(jù)2007年公布的第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)聽力殘疾人數(shù)在各類殘疾中居第二位，占24%，多達(dá)2004萬，有估算稱每年還可能增加4萬人左右。另有統(tǒng)計(jì)顯示，我國(guó)有7800萬左右的人是耳聾基因突變攜帶者，他們聽力正常，但并不能保證他們生下來的孩子也一樣不存在聽力問題；即便出生后沒有聽力障礙，也難保一生中不會(huì)因誤服某類藥物而致聾。為了避免此類不幸的發(fā)生，及早發(fā)現(xiàn)致聾基因、盡快評(píng)估致聾風(fēng)險(xiǎn)成為迫切需要。

程京透露，目前國(guó)內(nèi)學(xué)者已通過大量流行病學(xué)調(diào)研在人群中發(fā)現(xiàn)了4種最常見的致聾基因，研制出國(guó)際上首張用于臨床診斷的致聾基因檢測(cè)芯片，并已在國(guó)內(nèi)80多個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)投入臨床使用。這種檢測(cè)可幫助醫(yī)生從病因?qū)W角度輔助耳聾診斷、查明致聾病因，同時(shí)也可以指導(dǎo)患者用藥、避免藥物致聾。另外，還可用于產(chǎn)前診斷、篩查育齡夫婦是否攜有致聾基因并及早評(píng)估胎兒的致聾風(fēng)險(xiǎn)，使更多人遠(yuǎn)離“無聲世界”。

廣東省婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育遺傳與產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師尹愛華介紹，目前該院已著手在廣東省內(nèi)開展近3000例免費(fèi)的產(chǎn)前致聾基因檢測(cè)，對(duì)于檢出攜帶有致聾基因的人群，醫(yī)生會(huì)建議其配偶做同樣的檢測(cè)，因?yàn)槿绻驄D雙方都攜帶有同一個(gè)致聾基因，則孩子先天耳聾的可能性較高。

程京建議，如果夫婦雙方都查出是耳聾基因突變的攜帶者，要排除生下先天性耳聾寶寶的風(fēng)險(xiǎn)，最好在孕期適當(dāng)?shù)臅r(shí)候通過孕婦外周血過濾獲取胎兒細(xì)胞及時(shí)做致聾基因檢測(cè)做好產(chǎn)生干預(yù)。他舉例說，有對(duì)來自山西的健康農(nóng)民夫婦生了兩個(gè)耳聾的孩子，最后使用芯片進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)他們都是耳聾基因的攜帶者。在第三個(gè)孩子懷上之后，他們又通過致聾基因芯片檢測(cè)排除了胎兒先天耳聾的可能性，最后終于生下了一個(gè)健康的寶寶。

而對(duì)于查明為藥物性耳聾易感基因攜帶者，專家特別提醒：莫用諸如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、妥布霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等氨基糖甙類藥物，否則有可能出現(xiàn)藥物性致聾。